Методи за пренатална диагностика: генетични, инвазивни, неинвазивни. Показания за назначаване, резултати

Неинвазивни ДНК тестове откриват тежки генетични аномалии по време на бременността (Юни 2019).

Anonim

Пренаталната диагноза е комплексен преглед на бременността. Основната цел е да се идентифицират различни патологии при новороденото по време на етапите на развитие на плода.

Най-често срещаните методи за пренатална диагностика: ултразвук, съдържанието на различни маркери в кръвта на бременна жена, хорионна биопсия, вземане на кръв от пъпната връв през кожата, амниоцентеза.

За какво е пренатална диагностика?

Използвайки различни методи на пренатална диагностика, е реалистично да се открият такива нарушения в развитието на плода като синдром на Едуард, синдром на Даун, аномалии в образуването на сърцето и други аномалии. Това са резултатите от пренаталната диагностика, които могат да решат бъдещата съдба на детето. След получаване на диагностични данни заедно с лекаря, майката решава дали детето ще се роди или бременността ще бъде прекратена. Благоприятните прогнози могат да позволят рехабилитацията на плода. Пренаталната диагностика включва и установяване на бащинство чрез генетично изследване, което се извършва в ранните етапи на бременността, както и определяне на пола на плода. Всички тези услуги в столицата се предоставят от Центъра за пренатална диагностика на авеню Мира, ръководен от проф. М.В. Медведев. Тук можете да преминете през цялостен пренатален преглед, включително ултразвук. В Центъра се използват съвременни 3D, 4D технологии.

Методи за пренатална диагностика

Съвременната пренатална диагностика използва различни методи и технологии. Степента, както и нивото на възможностите, които имат, са разнообразни. Като цяло пренаталната диагностика се разделя на две големи групи: инвазивна пренатална диагностика и неинвазивна.

Неинвазивните, или както се наричат, минимално инвазивни, методи не предвиждат хирургични интервенции и травми на плода и майката. Такива процедури се препоръчват за всички бременни жени, те изобщо не са опасни. Планираните ултразвукови изследвания трябва да бъдат прехвърлени. Инвазивните методи включват инвазия (намеса) в тялото на бременната жена, в маточната кухина. Методите не са напълно безопасни, така че лекарят ги назначава в крайни случаи, когато има въпрос за запазване на здравето на нероденото дете.

Неинвазивна пренатална диагностика

Неинвазивните методи включват ултразвук или пренатален скрининг, което ви позволява да наблюдавате в динамиката развитието на плода. Пренаталната диагностика на плода въз основа на серумните фактори на кръвта на майката също се счита за неинвазивна.

Ултразвукът е най-често срещаната процедура, която няма вредно въздействие върху жената и самия плод. Трябва ли всички бъдещи майки да преминат през това проучване? Въпросът е спорен, може би не се изисква във всеки отделен случай. Ултразвукът се предписва от лекар по много причини. През първия триместър може да се определи броят на бременностите, дали плодът е жив, какъв е точният термин. В четвъртия месец на ултразвука вече могат да се покажат брутни вродени аномалии на плода, местоположението на плацентата, количеството на околоплодната течност. След 20 седмици е възможно да се определи пола на нероденото дете. Позволява на ултразвука да открива различни аномалии, ако анализът показва бременна жена с висок алфа-фетопротеин, както и ако има някакви малформации в семейната история. Заслужава да се отбележи, че никакъв ултразвуков резултат не може да гарантира стопроцентово раждане на здрав плод.

Как е ултразвукът

Пренаталната пренатална диагностика под формата на ултразвук се препоръчва за всички бременни жени при следните условия:

  • 11-13 седмици от бременността;
  • 25-35 седмица от бременността.

Диагностика на състоянието на тялото на майката, както и развитието на плода. На повърхността на корема на бременна жена се поставя датчик или датчик, звукови вълни. Тези вълни се улавят от сензора и ги прехвърлят на екрана на монитора. В ранните етапи на бременността понякога се използва трансвагинален метод. В този случай сензорът се поставя във вагината. Какви отклонения може да покаже скрининг ултразвук?
• Вродени дефекти на черния дроб, бъбреците, сърцето, червата и др.
• до 12 седмици признаци на синдром на Даун.
Развитието на самата бременност:
• Извънматочна или маточна.
• Броят на плодовете в матката.
• Срок на бременността.
• Представяне на плода на главата или таза.
• Закъснение в развитието.
• Сърцебиене.
• Секс за деца.
• Местоположение и състояние на плацентата.
• Притока на кръв в съдовете.
• Тон на матката.

Така че, ултразвукът ви позволява да откриете някакви аномалии. Например, хипертонията на матката може да доведе до риск от спонтанен аборт. След откриването на тази аномалия е възможно да се вземат мерки за запазване на бременността във времето.

Скрининг на кръв

Взетият от жената кръвен серум се изследва за съдържанието на различни вещества в него:
• AFP (алфа фетопротеин).
• NE (неконюгиран естриол).
• CG (хорионгонадотропин).
Този метод на пренатален скрининг има доста висока степен на точност. Но има случаи, когато тестът показва или фалшив положителен или фалшиво отрицателен резултат. След това лекарят предписва допълнителни методи за пренатален скрининг, като например ултразвуково сканиране или някакъв метод на инвазивна диагноза.

Центърът за пренатална диагностика на бул. "Мира" в Москва провежда само за 1, 5 часа биохимичен скрининг, ултразвуково сканиране, както и пренатална консултация. В допълнение към първия триместър екран, има възможност да премине през втория триместър биохимичен скрининг заедно с консултиране и ултразвук.

Съдържание на алфа-фетопротеин

Пренаталната диагностика на наследствени заболявания използва метода за определяне на нивото на алфа-фетопротеин в кръвта. Този скрининг тест разкрива вероятността за раждане на бебе с патология, като например аненцефалия, spina bifida и други. Също така, висок индекс на алфа-фетопротеин може да покаже развитието на няколко плода, неправилно фиксирани периоди от време, възможността за спонтанен аборт и дори пропуснат аборт. Анализът дава най-точни резултати, ако се прави на 16-18-та седмица от бременността. Резултатите преди 14-та или 21-та седмица често са погрешни. Понякога се предписва повторно кръводаряване. С висок процент лекарят предписва ултразвуково сканиране, което ни позволява да потвърдим по-надеждно заболяването на плода. Ако ултразвукът не определи причината за високото съдържание на алфа-фетопротеин, тогава се прилага амниоцентеза. Това проучване по-точно определя промяната в алфа-фетопротеина. Ако кръвните нива на пациента са повишени с алфа-фетопротеин, могат да възникнат усложнения по време на бременност, например, забавяне на развитието, смърт на плода или разкъсване на плацентата. Нисък алфа-фетопротеин в комбинация с висок хроничен хепатит и нисък естриол показва възможността за развитие на синдрома на Даун. Лекарят взема предвид всички показатели: възрастта на жената, съдържанието на хормони. Ако е необходимо, се предписват допълнителни методи за пренатално изследване.

чХГ

Човешки хорионичен гонадотропин или (hCG) по време на ранна бременност ви позволява да оцените най-важните показатели. Предимството на този анализ е ранното определяне на времето, когато дори ултразвукът не е информативен. След оплождането hCG започва да се произвежда на 6-ия, 8-мия ден.
HCG като гликопротеин се състои от алфа и бета субединици. Алфата е идентична с хипофизните хормони (FSH, TSH, LH); и бета е уникална. Ето защо се използва тест за бета-субединица (бета-hCG) за точни резултати. При бърза диагностика се използват тест ленти, където не се използва такъв специфичен hCG тест (за урина). В кръвта, бета-hCG точно диагностицира бременност вече на 2 седмици от оплождането. Концентрацията за диагностициране на hCG в урината отлежава 1-2 дни по-късно, отколкото в кръвта. В урината нивото на hCG е 2 пъти по-малко.

Фактори, засягащи HCG

При определяне на hCG по време на бременност в ранните стадии е необходимо да се вземат предвид няколко фактора, които влияят на резултата от анализа.
Увеличаване на hCG по време на бременност:
• Несъответствие на прогнозния и реалния срок.
• Множествена бременност (увеличаване на резултата е пропорционално на броя на фетусите).
• Ранна токсикоза.
• Гестоза.
• Сериозни малформации.
• Приемане на гестагени.
• Диабет.
Намаляване на нивото на hCG - несъответствие на времето, изключително бавно нарастване на концентрацията на hCG с повече от 50% от нормата:
• Несъвместимост на очакваното и реално време (по-често поради нередовен цикъл).
• Заплахата от спонтанен аборт (намалява с повече от 50%).
• Избледняване на бременността.
• Визуализация.
• Извънматочна бременност.
• Хронична плацентарна недостатъчност.
• Смърт на плода през 2-3 триместър.

Инвазивни методи

Ако лекарят реши, че инвазивната пренатална диагностика трябва да се използва за идентифициране на наследствени заболявания, нарушения в развитието, може да се приложи една от следните процедури:
• Кордоцентеза.
• Биопсия на хориона (изследване на състава на клетките, които образуват плацентата).
• Амниоцентеза (тест с амниотична течност).
• Плацентоцентеза (отрицателни ефекти след инфектиране).

Предимството на инвазивните методи - скоростта и стопроцентовата гаранция за резултатите. Използва се в ранна бременност. Така че, ако има някакви подозрения за аномалии в развитието на плода, пренаталната диагностика на наследствени заболявания ни позволява да направим точни заключения. Родителите и лекарят могат да вземат решение във времето: да напуснат плода или да прекратят бременността. Ако родителите, въпреки патологията, все още решат да напуснат детето, лекарите имат време за правилно водене и коригиране на бременността и дори лечение на плода в утробата. Ако се вземе решение за прекратяване на бременността, тогава в ранните стадии, когато се открият аномалии, тази процедура се толерира физически и морално много по-лесно.

Биопсия на хорион

Хорионната биопсия включва анализ на микроскопична частица от хорионната вълчица - клетката на бъдещата плацента. Тази частица е идентична с гените на плода, което ни позволява да характеризираме хромозомния състав, да определим генетичното здраве на бебето. Анализът се извършва при съмнения за заболявания, свързани с хромозомни грешки при зачеването (синдром на Едуард, синдром на Даун, Патау и др.), Или в риск от развитие на нелечими заболявания на кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, хорея на Helthygton. Резултатът от биопсията на хориона позволява да се разкрият 3800 заболявания на нероденото дете. Но такъв дефект като дефект в развитието на невралната тръба, този метод не може да бъде идентифициран. Тази патология се открива само по време на процедурите на амниоцентеза или кордоцентеза.
По време на анализа дебелината на хориона трябва да бъде най-малко 1 cm, което съответства на 7-8 седмици от бременността. Наскоро процедурата се провежда на 10-12-та седмица, тя е по-безопасна за плода. Но не по-късно от 13-та седмица.

Провеждане на процедурата

Методът на пункция (трансервикален или трансабдоминален) се избира от хирурзи. Зависи от това къде се намира хорионът спрямо стените на матката. Във всеки случай биопсията се извършва под контрола на ултразвук.

Една жена лежи по гръб. Избраното място на пункция трябва да се анестезира чрез локално излагане. Пункцията на коремната стена, стената на миометрия се извършва така, че иглата да е успоредна на обвивката на хориона. На ултразвук се контролира движението на иглата. Използва се спринцовка за събиране на тъканите на хорионните въсинки, иглата се отстранява. При трансцервикалния метод жената се поставя на стол, както при нормален преглед. Ясно изразени болезнени усещания не се усещат. Стените на шийката и влагалището се фиксират със специални щипци. Достъпът се осигурява от катетър, когато достигне хорионната тъкан, прикрепя се спринцовка и материалът се взема за анализ.

амниоцентеза

Методите за пренатална диагностика включват най-често срещания - метод за определяне на патологиите на феталното развитие - амниоцентеза. Препоръчва се да се задържа на 15-17 седмици. По време на процедурата състоянието на плода контролира ултразвука. Лекарят вкарва игла в амниотичната течност през коремната стена, изсмуква малко количество за анализ и премахва иглата. Подготовка на резултатите 1-3 седмици. Амниоцентезата е малко опасна за развитието на бременността. 1-2% от жените могат да изпитат изтичане на течност, той спира без лечение. Спонтанният аборт може да се появи само в 0, 5% от случаите. Иглата не уврежда плода, процедурата може да се извърши дори при многоплодна бременност.

Генетични методи

DOT-тестът е най-новият безопасен генетичен метод при изследването на плода, позволява ви да идентифицирате синдрома Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Тестът се извършва въз основа на данни, получени от кръвта на майката. Принципът е, че с естествената смърт на определен брой клетки в плацентата, 5% от феталната ДНК влиза в кръвта на майката. Това дава възможност да се диагностицира главната тризомия (DOT тест).

Как е процедурата? Кръв се взема от вена на бременна жена, феталната ДНК се секретира. Резултатът се издава в рамките на десет дни. Тестът се провежда за всеки период на бременност, започвайки от 10 седмици Надеждност на информацията 99.7%.